Étude « LysoNeo »
Le Réseau soutient l’étude pilote de dépistage néonatal des maladies lysosomales par spectrométrie de masse en tandem depuis 2021 sur le plan logistique en partenariat avec le CHU de Rouen (Pr Soumeya BEKRI et Pr Stéphane MARRET) et le CRDN de Normandie (Dr David GUÉNET).
Toutes les maternités normandes participent à cette étude.
En 2022, le RPN a diffusé des informations concernant l’étude et le dépistage de 7 nouvelles maladies aux professionnels des maternités.
En 2023, le RPN a organisé des réunions d’information sur cette étude à destination des professionnels des maternités.
En 2024, le RPN a organisé des réunions d’information concernant la suite de l’étude (phase 2).
En 2025, la phase 2 de l’étude se poursuit et la HAS a publié une note de cadrage relative à l’évaluation de l’opportunité d’intégrer au programme national de dépistage néonatal cinq maladies lysosomales et peroxysomales : l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), la leucodystrophie métachromatique (LDM), la maladie de Pompe (MP), la mucopolysaccharidose de type I (MPS I) et le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL).