Amyotrophie Spinale Infantile (SMA)

L’Amyotrophie Spinale Infantile (SMA) est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessive. Elle entraîne un déficit de production de la protéine de survie du motoneurone (SMN), conduisant à la dégénérescence des neurones moteurs, cellules nerveuses qui contrôlent les divers muscles de l’organisme.

Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares dues à une dégénérescence des motoneurones périphériques, entraînant elle-même une fonte musculaire. La forme la plus sévère d’amyotrophie entraîne le plus souvent le décès des patients avant l’âge de deux ans.

L’amyotrophie spinale de type 1 est également appelée « maladie de Werdnig Hoffmann » en référence à Guido Werdnig et Johann Hoffmann, les deux premiers neurologues à avoir décrit cette maladie à la fin du 19ème siècle. Le terme « ASI » n’est que l’abréviation d’Amyotrophie Spinale Infantile. De même, le terme « SMA » correspond à l’abréviation de l’expression anglaise « Spinal Muscular Atrophy », qui signifie mot pour mot « amyotrophie spinale ».